Rubinstein-taybi Syndrome: Nga Take, Nga Tohu Me Nga Maimoatanga

Toka Te Manawa

• Ko tenei mate ka puta he whakarereke a-tinana me te hinengaro o nga whanau hou.
• He aha te mate Rubinstein-Taybi?
• Tohu e hono ana ki nga whakarereketanga a-anatomical
• Hauātanga hinengaro me nga raru whanaketanga
• He mate whakapapa
• Nga maimoatanga kua tukuna

Ko tenei mate ka puta he whakarereke a-tinana me te hinengaro o nga whanau hou.

I te whanaketanga o te fetal, ka mahi a maatau ira ki te whakarite i te tipu me te hanganga o nga momo hanganga me nga punaha ka whirihora i tetahi tangata hou.

I te nuinga o nga wa, ko tenei whanaketanga ka puta i roto i nga korero whakapapa mai i nga maatua, engari i etahi wa ka puta ke nga rereketanga o nga ira ka whakarereke i te whanaketanga. Ma tenei ka puta ake nga rereketanga rereke, penei i te Te mate mate Rubinstein-Taybi, mo enei ka kite maatau i nga korero o raro.

He aha te mate Rubinstein-Taybi?

Ko te mate Rubinstein-Taybi he e kiia ana he mate onge no te takenga mai o te ira tera e pa ana ki te kotahi i roto i te kotahi rau mano whanautanga. He tohu na te maatanga o te hauhautanga o te hinengaro, te whakanui o nga koromatua o nga ringa me nga waewae, te puhoi o te whanaketanga, te poto o te tinana, te microcephaly, me nga momo whakarereke kanohi me te anatomical, nga ahuatanga e tirohia ana i raro ake nei.

Na, ko tenei maakete e whakaatu ana i nga ahuatanga takotoranga (malformations) me nga tohu a hinengaro. Kia kite taatau, he aha hoki te taumaha.

Tohu e hono ana ki nga whakarereketanga a-anatomical

I te taumata o te taatai ​​kanohi, ehara i te mea noa kia kitea whanui te wehe o te kanohi hypertelorism ranei, nga kamo kamo roa, te ngutu koi, hypoplastic maxilla (te koretake o te whanaketanga o nga wheua o te kauae o runga) me etahi atu o nga mea pakupaku. Mo te rahinga, pera me ta maatau i korero ai i mua, he tino noa he poto te nuinga, me etahi taumata o te moroiti me te roa o te whakatipu wheua. Ko tetahi o nga ahuatanga maamaa ka kitea o tenei mate ka kitea i roto i nga ringaringa me nga waewae, he whanui ake i nga koromatua o mua, me nga phalanges poto.

Tata ki te hauwhā o te hunga e pāngia ana e te mate pukupuku nei whaanui ana te mate i nga ngoikoretanga o te manawa whanau, me matua tirotiro me te tupato kia taea ai te mate o te taiohi. Tata ki te haurua o te hunga e raru ana ka raru raru, me etahi atu raru o te punaha genitourinary he mea noa (penei i te kopu bifid i roto i nga kotiro, i te koretake ranei o te kotahi, o te rua ranei o nga tohu i nga tama).

Nga ahuatanga kino kua kitea hoki i roto i te ara manawa, punaha puku, me nga whekau e pa ana ki te kai totika e arahi ai te kai me te manawa o te manawa. He mate te mate uruta. Ko nga raru tirohanga penei i te strabismus ara te glaucoma he mea noa, me te otitis. Kaore o raatau hiahia ki te hiahia i roto i nga tau tuatahi ka hiahia pea ki te whakamahi ngongo, engari ka tipu haere ka pangia e te momona o te tamarikitanga. I te taumata neurological, ka taea te kite i nga mate ohorere i etahi wa, ana ka kaha ake te raru o nga mate pukupuku.

Hauātanga hinengaro me nga raru whanaketanga

Nga whakarereketanga i hangaia e Rubinstein-Taybi syndrome ka pa ano ki te punaha io me te mahinga whanaketanga. Ko te tipu ohorere me te microcephaly e whakahaere i tenei.

Nga taangata e pangia ana e tenei mate i te nuinga o te wa he ngoikore te mohio o te hinengaro, me te IQ kei waenganui i te 30 me te 70. Ma tenei tohu o te hauātanga ka taea ai e raatau ki te korero me te panui, engari kaore e taea e raatau te whai i nga matauranga i nga wa katoa, me nga akoranga motuhake.

Nga tohu whakahirahira rereke hoki he roa te roa, ka tiimata te haere haere me te whakaatu i nga waahanga ahakoa i te waa ngoki. Mo te whaikorero, kaore etahi o ratau e whanake i tenei pukenga (mena ko te tikanga me ako i te reo tohu) Ki era e mahi ana, he iti noa nga kupu, engari ka taea te whakaohooho me te whakapai ake ma te maatauranga.

Ka rere ke te ahua ohorere me nga raruraru whanonga, ina koa ko nga pakeke.

He mate whakapapa

Ko nga putake o tenei mate ko te putake o te ira. Ina koa, ko nga keehi kua kitea kua honoa ki te aroaro o nga mukunga ka ngaro ranei tetahi waahanga o te ira CREBBP kei runga i te chromosome 16. I etahi atu waahanga, ko nga rereketanga o te ira EP300 kua kitea i runga i te chromosome 22.

I te nuinga o nga wa, ka puea ake te mate, ara, ahakoa na te takenga mai o te ira, ehara i te mea he mate tuku iho ia, engari ko te rereketanga o te ira ka puta i te wa e whanake ana te ngongo. Heoi, kua kitea ano nga keehi tuku iho, i runga i te tikanga rangatira motuhake.

Nga maimoatanga kua tukuna

Ko te mate Rubinstein-Taybi he mate ira kaore he rongoa whakaora. Ka arotahi te maimoatanga ki te whakaiti i nga tohumate, te whakatika i nga ngoikoretanga o te anatomical na roto i te pokanga, me te whakarei ake i o raatau kaha mai i te tirohanga a te tini.

I te taumata pokanga, ka taea te whakatika manawa, manawa, me te ringaringa me te waewae ngoikoretanga. Te whakaoranga me te haumanu tinana, tae atu ki te rongoa korero me nga momo rongoa me nga momo tikanga ka taea te tautoko i te rironga me te arotau i nga pukenga motuka me te reo.

Hei whakamutunga, ko te tautoko hinengaro me te whiwhi i nga pukenga taketake o te oranga o ia ra he mea nui i roto i nga keehi maha. He mea tika ano kia mahi tahi me nga whanau ki te awhina me te awhina i a raatau.

Ko te wawata o te ora o te hunga e pangia ana e tenei mate ka taea noa atu i nga wa katoa i puta mai nga raruraru i puta mai i a raatau whakarereketanga a-anatomical, ina koa ko nga mate manawa, ka tiakina.